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L'hémophilie : "éclairez tout en rouge" à l'occasion de la Journée mondiale !

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Chaque année, depuis 1989, le 17 avril est la Journée mondiale de l'hémophilie. A cette occasion, rappelons que cette maladie génétique grave et rare, touche en France près de 6 000 personnes. En prenant en compte les formes les plus sévères de la maladie de Willebrand, très proche de l’hémophilie, et les autres maladies de la coagulation, on estime en France à 15 000 le nombre de personnes affectées par un processus de coagulation défaillant. Sensibilisation du grand public mais aussi des professionnels de santé pour un dépistage précoce sont inscrits au programme de cette Journée 2019.  

globules rouges

Au programme de la Journée mondiale de l’hémophilie 2019, la sensibilisation et le dépistage : "le début d'une prise en charge."

Rappelons-le, l’hémophilie correspond à l’impossibilité pour le sang de coaguler : en cas de saignement, l’écoulement ne peut pas s’arrêter ou très difficilement. Les conséquences sont majeures, avec des hémorragies sévères en cas de blessure et parfois des saignements spontanés, notamment au niveau des articulations. Selon la nature de la mutation génétique qui est l’origine de la maladie, le facteur de coagulation affecté peut être totalement absent de l’organisme du patient, ou présent mais sous une forme dysfonctionnelle. Ces différences se traduisent par des degrés variables de sévérité de la maladie. Elle est sévère dans la moitié des cas, mineure chez 30 à 40 % des patients et modérée chez les autres. Des hémorragies plus ou moins graves peuvent être constatées dès le plus jeune âge. L’hémophilie n’est cependant pas la seule cause de troubles de la coagulation.

Les filles très rarement concernées. en effet, l’hémophilie est une maladie génétique héréditaire, qui se transmet par le chromosome X où se situent les gènes incriminés. N’ayant qu’un exemplaire de ce chromosome, les garçons sont systématiquement malades dès lors qu’ils héritent d’un gène muté. A l’inverse, les filles possédant deux chromosomes X, elles ne sont malades que si elles héritent de deux chromosomes X portant chacun un gène muté. Cette situation est rarissime.

L’hémophilie est une maladie génétique grave et rare qui touche en France près de 6 000 personnes. En prenant en compte les formes les plus sévères de la maladie de Willebrand, très proche de l’hémophilie, et les autres maladies de la coagulation, on estime en France à 15 000 le nombre de personnes affectées par un processus de coagulation défaillant.

Journée mondiale de l’hémophilie 2019 - Sensibilisation et dépistage : "le début d'une prise en charge"

Le 17 avril 2019 est la Journée mondiale de l'hémophilie ! Depuis 1989, les patients et leurs représentants marquent chaque année d’une pierre blanche cette journée afin de sensibiliser le grand public et de faire mieux connaître l’hémophilie et les autres troubles de la coagulation. Cette date a été choisie pour commémorer la naissance de Frank Schnabel, le fondateur de la Fédération mondiale de l’hémophilie. La Journée mondiale de l’hémophilie vise à :

  • Être la première plateforme de promotion des actions de plaidoyer sur l’hémophilie.
  • Promouvoir l’importance de mener des actions coordonnées et concertées afin de renforcer le diagnostic des patients dans le monde et favoriser l’accès à un "Traitement pour tous".
  • Attirer l’attention sur des sujets clés et mettre l’hémophilie et les maladies hémorragiques rares au cœur des débats.

Cette année, 29e Journée mondiale de l’hémophilie, la Fédération mondiale de l’hémophilie (FMH) a décidé de concentrer son action sur la question de la sensibilisation et du dépistage de nouveaux membres de la communauté concernée par les troubles de la coagulation. Pendant de nombreuses années, la FMH a soutenu des projets de sensibilisation dans différents pays et organisé des formations aussi bien pour les patients et leurs familles, que pour les professionnels de santé, en lien avec les organisations nationales membres (ONM).

Cette année, plus de 70 lieux dans le monde seront, une fois de plus, illuminés dans le cadre de la campagne "Éclairez tout en rouge !" liée à la Journée mondiale de l'hémophilie.

L’hémophilie ne se guérit pas, mais elle se contrôle bien grâce aux traitements substitutifs ; des traitements de substitution efficaces mais contraignants. Ces traitements consistent à injecter aux patients, par voie intraveineuse, des facteurs de coagulations fonctionnels. Des recherches sont actuellement conduites pour améliorer l’efficacité de ces traitements, et même parvenir à traiter la maladie par thérapie génique. Plusieurs stratégies sont étudiées : augmenter de la durée de vie des facteurs de substitution, contrer l’apparition d’anticorps dirigés contre ces facteurs ou encore inhiber leur activité. Autre approche développée dans le domaine de la prise en charge de l’hémophilie : la thérapie génique.  En apportant aux patients une version fonctionnelle du gène muté à l’origine de leur hémophilie, cette stratégie peut théoriquement leur permettre de produire le facteur de coagulation qui leur fait défaut et, ainsi, de se passer du traitement de substitution. 

Certaines précautions sont nécessaires pour éviter les saignements ou les risques d’hémorragie. Ainsi, il est convient d’utiliser avec parcimonie l’aspirine qui fluidifie le sang et de bannir les sports à risque comme la boxe, le parachutisme, les arts martiaux, le rugby... La kinésithérapie, ainsi qu’une activité physique douce et régulière sont nécessaires pour prévenir l’apparition de séquelles articulaires dues aux hémorragies intra articulaires et musculaires répétitives.

Le suivi de la maladie a lieu dans un centre de traitement de l’hémophilie (CTH). Ces centres, répartis dans toute la France, délivrent au patient une carte d’hémophile qui permet à tout professionnel de santé de connaître le statut du malade et ses traitements en cas d’urgence. En l’absence de cette carte, le soignant doit être informé au plus vite de l’hémophilie du patient.

Pour aller plus loin

Bernadette FABREGASRédactrice en chef Infirmiers.combernadette.fabregas@infirmiers.com @FabregasBern

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