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TSA : une hausse de la prévalence selon Santé publique France

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Les troubles du spectre autistique ou TSA se caractérisent par l’association de perturbations de la communication sociale et de profils de comportements stéréotypés et répétitifs. Après avoir été longtemps considérés comme rares, on estime aujourd’hui qu’ils sont relativement fréquents : 1% de la population générale et 20% dans les fratries d’enfants autistes. Ces syndromes neurodéveloppementaux montrent également une grande hétérogénéité clinique. Face à cela, il est essentiel de mieux diagnostiquer et d’accompagner les enfants. Par ailleurs, il s’avère nécessaire d’optimiser les données épidémiologiques. Le nouveau bulletin épidémiologique hebdomadaire publié par Santé publique France fait le point sur les efforts mis en œuvre à cet effet.

TSA : une hausse de la prévalence selon Santé publique France

Le 2 avril c’est la journée mondiale de sensibilisation à l’autisme. Ces troubles du développements dont beaucoup de paramètres demeurent encore aujourd’hui inconnus.

Depuis la première description de l’autisme par le pédopsychiatre Léo Kanner en 1943, la définition de ce trouble neurodéveloppemental a connu de multiples évolutions aboutissant récemment au terme de trouble du spectre autistique (TSA) qui fait aujourd’hui référence. Selon le manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux (DSM -5) les caractéristiques essentielles du trouble du spectre de l’autisme sont des déficits persistants de la communication sociale réciproque et des interactions sociales et le mode restreint et répétitif des comportements, des intérêts et des activités. Ainsi les TSA recouvrent des situations de handicap très variées pouvant être alourdies par notamment une déficience intellectuelle, par une épilepsie ou par des déficiences motrices ou sensorielles.

Depuis 2005, quatre plans gouvernementaux se sont succédés. Le dernier (2018-2022) axe sur l’importance d’un diagnostic précoce suivi d’un accompagnement adapté. Parmi les objectifs on peut citer un meilleur taux de scolarisation dès l’âge de 3 ans, un meilleur repérage chez les adultes, le développement d’un dispositif d’emploi pour faciliter l’insertion professionnelle et une amélioration de la formation des professionnels de santé. En outre, il parait également essentiel d’obtenir des données épidémiologiques afin de disposer d’indicateurs fiables. Santé publique France s’est récemment attelé à faire le point sur les progrès mis en œuvre notamment pour quantifier le nombre de cas sur le territoire. Il met aussi l’accent sur une nouvelle cohorte de patients qui devrait permettre de recueillir de nombreuses données sur l’ensemble de ces troubles.

La prévalence augmente en France comme ailleurs

D’après les deux études présentées, la prévalence des TSA augmente depuis une quinzaine d’années. En effet, selon les deux registres français des handicaps de l’enfant, qui couvrent les départements de la Haute-Garonne pour l’un, et ceux de l’Isère, de la Savoie et de la Haute-Savoie pour l’autre, les chiffres confirment une hausse des diagnostics chez les enfants de 8 ans avec un nombre de cas de 8 à 10/1000 pour les enfants. En revanche, on constate également une diminution significative de la proportion d’enfants sans retard intellectuel associé.

En parallèle, d’autres travaux devant estimer la prévalence de ces troubles via le recours aux soins montre aussi une hausse régulière de la prévalence sur la période de 2010 à 2017. En ce qui concerne les enfants âgés de 7 ans, les chiffres corroborent ceux obtenus via les deux registres départementaux. Comme en France il n’existe pas de système de surveillance permettant d’évaluer au mieux cette prévalence, ces enquêtes permettent toutefois d’avoir une idée de la situation sur le territoire. Toutes ces données confirment celles de la littérature qui suggèrent que le nombre de cas de TSA n’a cessé de grimper. Si une étude évoque une hausse de 1,5% dans les pays développés, d’autres parlent de 2,5% d’augmentation.

Toujours selon le BEH, pour de nombreux spécialistes cette progression doit être mise sur le compte de plusieurs facteurs notamment par l’évolution de la définition et des critères diagnostiques, la sous-estimation antérieure de l’autisme par manque de campagnes de prévention et d’information, et surtout une meilleure détection précoce. La mesure du taux de prévalence de l’autisme met en évidence une grande dispersion des résultats et une tendance à la hausse, qui s’expliquent au moins autant par les forces et les faiblesses des systèmes d’information que par l’acception de plus en plus large de l’autisme donnée par les classifications internationales souligne Claire Compagnon, déléguée interministérielle Autisme et troubles du neuro-comportement qui a écrit l’édito de ce bulletin hebdomadaire.

La cohorte Elena : une future mine d’information ?

Afin d’avancer dans les connaissances sur cet ensemble de troubles, une vaste étude transdisciplinaire a été lancée : la cohorte Elena. Elle comporte près de 900 enfants ayant un diagnostic formel de TSA dont le suivi sera effectué sur 6 années. L’objectif principal de ces travaux est d’explorer les déterminants génétiques et environnementaux ainsi que les trajectoires et l’évolution de l’accompagnement. Les profils des participants sont relativement variés avec 12% des enfants présentant des symptômes légers et 88% des symptômes modérés à sévères. De même en peu plus de la moitié présente un langage fonctionnel et plus d’un quart n’ont pas de langage.

Ainsi, ce projet s’oriente vers l’identification de marqueurs cliniques et biologiques pour contribuer au diagnostic précoce et limiter l’errance diagnostique que connaissent malheureusement beaucoup de familles. De plus, un autre impact potentiel serait de limiter l’incidence du TSA par des mesures de prévention en santé rendues possibles par l’identification de facteurs de risque modifiables, notamment au plan de l’environnement. Médicaments, infections, produits chimiques comme les perturbateurs endocriniens, ou encore pollution sont connus comme étant des stresseurs environnementaux qui, s’ils interviennent lors de fenêtres d’expositions périnatales, sont susceptibles de perturber le neurodéveloppement.

Ainsi de nombreuses évolutions ont été effectuées ou sont en phase de l’être en santé publique, et tous ces travaux de recherche aideront à mieux identifier les mécanismes intrinsèques associés à l’autisme et permettront de mieux prendre en charge et de mieux définir les pratiques professionnelles pour répondre aux besoins des personnes atteintes de TSA. Même si cela va prendre encore du temps, les résultats de la cohorte Elena ne seront pas publiés avant 2025.

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Journaliste infirmiers.com roxane.curtet@infirmiers.com  @roxane0706

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