Maladie autosomique recessive

[elima]

Bjr,

est ce que qq1 pourrait m'expliquer ce qu'est une maladie autosomique récessive?

[Patt]

Bonjour,

Un transmission autosomique, correspond à une transmission par un autosome, c'est à dire un chromosome non sexuel (bref pas les chromosomes X ou Y).

Sur tes chromosomes tu as des gènes. les gènes peuvent exister en différentes versions nommées allèles. (par exemple pour les groupes sanguins tu as les allèles A, B, O). Sauf que tes chromosomes ne fonctionnent pas seuls, mais par paires.

Tu as des allèles qui sont dominant et d'autres récessifs.

Exemple avec les groupes sanguin :

A o = groupe sanguin A => A est un allèle dominant, même si il est seul, c'est lui qui s'exprimera. o ne s'exprime pas car il est récessif, il faut qu'il soit sur les 2 allèles de la paire pour s'exprimer.

oo = groupe sanguin o => o est double, il peut s'exprimer.

AB => groupes AB, on a deux allèles dominants, les deux s'expriment.

Pour faire simple, ça veut dire ça. Dans la réalité il y a bien d'autres facteurs qui font qu'un gène "s'exprimera" ou non.