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Maladies rares : l'errance diagnostique reste problématique

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À l'occasion de la 9e Journée Internationale des Maladies Rares, qui a lieu ce lundi 29 février, la Plateforme Maladies Rares lance un appel pour un 3e Plan National. Même si des progrès ont été réalisés au cours de ces dernières années, encore trop de malades souffrent de l'errance diagnostique.

Journée Internationale des maladies rares 2016

Le 29 février est l'occasion de sensibiliser le grand public et les professionnels de santé aux maladies rares.

Trois millions de Français sont concernés par l'une des 6 000 à 8 000 maladies rares dénombrées. D'où l'intérêt de faire entendre la voix des malades et de consacrer une journée, la dernière du mois de février, à ces pathologies souvent peu connues. Ainsi, ce lundi 29 février, différentes actions sont menées en France et partout dans le monde à l'occasion de la 9e Journée internationale des maladies rares. Alors que le second Plan National Maladies Rares est sur le point de s'achever, la Plateforme Maladies Rares, composée d'Alliance Maladies Rares, de la Fondation maladies rares, de Maladies Rares info Services, de l'AFM Téléthon, d'Orphanet et d'Eurordis, appelle à un 3e Plan. Même si des avancées ont été réalisées depuis 2004, notamment en matière de recherche et de traitement, de nombreux efforts doivent encore être fournis. Il est en effet nécessaire de pouvoir garantir un accès équitable au diagnostic, d'harmoniser la prise en charge sur l'ensemble du territoire ou encore de mieux informer les patients et les professionnels. Pour la Plateforme Maladies rares, seule l'élaboration d'une  stratégie nationale interministérielle prenant en compte l'ensemble des enjeux et permettant de développer les nécessaires interactions internationales, peut consolider les premiers acquis et apporter de nouvelles réponses au bénéfice des malades.

Journée internationale des maladies rares 2016 (1'51)

Diagnostic : plus d'un an et demi d'attente pour la moitié des patients

Selon les résultats de l'enquête « Erradiag - L'errance diagnostic dans les maladies rares » menée par Alliance Maladies Rares1, la moitié des malades ont recherché leur diagnostic durant au moins un an et demi et un quart pendant plus de cinq ans. Par ailleurs, un quart des malades attendent près de quatre ans avant que la recherche de leur diagnostic ne débute. Pour les filles âgées de 2 à 18 ans, l'attente peut aller jusqu'à plus de cinq ans. Comme le souligne Alain Donnard, président de l'Alliance Maladies Rares, cette errance est souvent à l’origine d’un diagnostic erroné où le malade souffre du comportement inadapté, voire dangereux, de son entourage. Le quotidien de plus de la moitié des malades est toujours entaché de préjudices physiques ou psychiques. Enfin, et c’est pour nous d’une particulière gravité, l’errance diagnostique retarde l’indispensable conseil génétique pour plus d’un tiers des personnes atteintes de maladies rares. Et d'ajouter que réduire l’errance, c’est répondre à un problème de Santé publique. C’est supprimer des traitements inutiles et leur coût (donc éviter le gaspillage des ressources), et rendre plus précoce le recours au traitement adéquat, parfois curatif, toujours « supportif ». Ces cinq dernières années, les malades ont tout de même pu constater des améliorations non négligeables. Ils sont en effet plus rapidement dirigés vers une structure hospitalière et une prise en charge adaptée leur est proposée plus tôt.

Zoom sur quelques maladies rares

L'ichtyose

L'ichtyose est une maladie chronique se caractérisant par la présence d'une quantité excessive, sur la surface de la peau, de pellicules de peaux mortes appelées squames. Ces dernières recouvrent l'ensemble du corps et leur aspect diffère selon la forme d'ichtyose. La maladie est souvent présente à la naissance et certaines formes peuvent s'améliorer avec l'âge. Aucun traitement ne permet de guérir une ichtyose. Cependant, il est possible de diminuer les squames et d'améliorer le confort cutané et l'aspect de la peau.

La maladie de Fabry

La maladie de Fabry est une maladie héréditaire qui se caractérise par des symptômes neurologiques, dermatologiques, dermatologiques, rénaux, cardiovasculaires, cochléo-vestibulaires et cérébro-vasculaires. Les symptômes les plus graves se déclarent habituellement après l'âge de 30 ans.

Le syndrome de Marfan

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique qui attaque et fragilise les tissus conjonctifs soutenant les os, les organes, les vaisseaux et les muscles. Il peut ainsi provoquer des atteintes cardiovasculaires, musculo-squelettiques, ophtalmologiques et pulmonaires. Le diagnostic, souvent difficile à établir car il existe de nombreuses formes, se base sur les signes cliniques et les antécédents familiaux, la maladie étant souvent héréditaire.

Le syndrome de Lowe

Le syndrome de Lowe, ou syndrome « Oculo-Cérébro-Rénal » touche les yeux, le cerveau ainsi que les reins. Il peut se caractériser par une cataracte congénitale bilatérale, un handicap intellectuel, une fragilité osseuse, de l'hypotonie et par la perte de substances dans les urines essentielles au fonctionnement normal du corps humain (bicarbonate, calcium, glucose…).

Maladie rare : faits et chiffres

Une maladie est dite rare lorsqu'elle touche moins d'une personne sur 2 000. On dénombre 6 000 à 8 000 maladies rares. De fait, même si ces maladies sont rares, les malades sont nombreux.

  • Trois millions de personnes sont concernées et trente millions en Europe.
  • 80 % des maladies rares ont une origine génétique.
  • Deux tiers des maladies rares sont graves et invalidantes et le pronostic vital est engagé dans presque la moitié des cas.

Note

  1. Enquête menée auprès de 844 malades représentant les maladies rares.
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Aurélie TRENTESSE  Journaliste Infirmiers.com aurelie.trentesse@infirmiers.com  @ATrentesse