amniocentèse

[yuyu7]

Bonjour, j'aimerais savoir quelles sont les pathologies qui sont recherchées avec une amniocentèse classique qui est faite à une femme de plus de 38 ans?
Je sais qu'il y a les trisomie 21, 18 et 13. il y a t'il autre chose que l'on recherche systématiquement?

[gadinette]

Je ne sais pas exactement, mais pour moi, je dirais que l'amniosynthèse recherche toutes les anomalies chromosomiques (à ne pas confondre avec anomalies génétiques). C'est à dire une trisomie (quelque soit le chromosome), mais aussi le manque (partiel ou complet) d'un chromosome, une translocation... -> cariotype du foetus = carte de ses chromosomes.
Et selon les signals d'appel ou les antécédants familiaux, une recherche génétique spécifique.
Il me semble également que l'on peut mesurer la quantité d'alpha-protéine (spina bifida), ou rechercher des infections foetales.

[azur1987]

je dirais aussi que si y'a une anomalie sur un chromosome les medecins se referent a une pathologie
donc l'amniosynthese (pas sur de l'orthographe) recherche toutes maladies chromosomiques

[zaboo]

A quoi sert l’amniocentèse ? ( voilà pour l'orthographe)

Elle permet d’examiner les chromosomes de l’enfant, et de déterminer s’il est ou non porteur d’une malformation chromosomique (la majorité des malformations, mais pas toutes, sont liées à des anomalies chromosomiques), comme par exemple la trisomie 21.

La fréquence des malformations chromosomiques du fœtus augmente avec l’âge de la future maman. On estime qu’à partir de 38 ans, le risque de malformation chromosomique (en particulier de trisomie 21) est suffisamment élevé pour que l’on propose systématiquement l’amniocentèse à toutes les femmes. Ce geste est proposé à toutes les femmes de plus de 38 ans, entre 14 et 16 semaines d’aménorrhée (14 à 16 semaines après le premier jour des dernières règles)

Mais l’amniocentèse peut aussi être proposée à une femme plus jeune, si elle présente un élément de risque particulier de malformation tel que :

*Un test " HT 21 " (ou " triple test ") définissant un risque supérieur à 1/250
*Une épaisseur de la nuque du fœtus supérieure à 3 mms, lors de la mesure échographique effectuée à 12 semaines d’aménorrhée (12 semaines après le premier jour des dernières règles)
*Une anomalie à l’échographie
*Des antécédents de malformations dans la famille
*Des fausses couches à répétition
*On pratique aussi parfois une amniocentèse dans d’autres problèmes : recherche d’une anomalie de la composition, ou d’une infection, du liquide amniotique.



voilà, après je n'ai rien d'autre a ce sujet

[azur1987]

merci pour l'orthographe
et merci pour ces infos ca confirme bien les idées que j'avais deja

en esperant yuyu7 que zaboo aura repondu a ta question

bonne journée a tous

[yuyu7]

merci pour l'orthographe
et merci pour ces infos ca confirme bien les idées que j'avais deja

en esperant yuyu7 que zaboo aura repondu a ta question

bonne journée a tous

merci je suis enceinte, j'ai 39 ans mais j'ai peur de faire l'amniocentèse et j'essaie de voir s'il n'y a pas d'alternative. On m'a parlé de combitest. Vous connaissez?

[azur1987]

felicitations

dsl je ne connais pas

as tu vu avec ton gynéco par rapport a toutes ces methodes ??? l'amniocentese reste quand meme la methode frequemment utilisée non ?

[yuyu7]

felicitations

dsl je ne connais pas

as tu vu avec ton gynéco par rapport a toutes ces methodes ??? l'amniocentese reste quand meme la methode frequemment utilisée non ?

justement, il parait qu'elle est trop utilisée quand même... il ne faut pas oublier qu'il y a 1% de fausses couches après cet examen...
je préfère me renseigner avant de parler avec mon gynéco car pour lui c'est rien du tout... je ne suis pas vraiment d'accord avec lui, pour moi c'est pas rien, surtout que j'ai fait 2 fausses couches avant a grossesse actuelle.
Après diverses recherches, j'ai appris qu'on pouvait déceler beaucoup de trisomies avec une écho morphologie très poussée.

[gadinette]

Par combitest, je pense que tu parles de la mesures de la nuque (à l'écho des 12SA) + tritest (dosage de 3 paramètres dans le sang-> de l'oestriol, BHCG et alphafoetoprotéine)l.

Une nuque trop épaisse peut être le "signal d'appel" d'une trisomie ou d'autres malformation, et le tritest peut te mettre dans une catégorie plus ou moins à risque selon les résultats (car lors d'une trisomie 21, les 3 paramètres se trouvent souvent en dehors de la norme. Indication aussi pour rechercher des risques de spina bifida).

Cependant, ces test ne sont pas fiables à 100%. On ne te dira pas : votre enfant est atteint de trisomie ou non, on te dira juste le risque est grand ou petit.

Une écho poussée au 2ème trimestre est aussi bien rassurante! Perso, c'est comme cela que l'on a dépisté la muco chez mes enfants (enfin, à celle du 3ème trimestre...).


Je comprend tout à fait que l'amniocentèse fasse peur. Le risque de 1% est bien réel, d'ou l'intérêt de savoir si le risque est plus grand d'avoir un enfant malade que celui de le perdre. Exple : Si le risque est de 1/500 d'avoir un enfant malade, l'amniocentèse en vaut elle la peine, s'achant qu'il y a 1/100 de faire une FC? C'est un choix personnel, mais une question que vaut peut-être la peine de se poser.
Une autre question importante à prendre en compte: que comptez vous faire en cas de trisomie? Si le fait d'avoir un enfant trisomique n'est pour vous pas concevable, l'amniocentèse sera votre seule facon d'être complètement rassurée (même si un bon résultat à l'amniocentèse ne donne pas l'assurance d'un bébé forcément en bonne santé -> maladies génétiques...). Et de l'autre coté, si vous décidiez de garder le bébé même trisomique, les risques liés à l'amniocentèse n'en vaudraient pas la peine.


Le mieux est vraiment de discuter de vos questions avec votre gynécologue. De vos peurs, de vos doutes. C'est lui le mieux placé pour vous répondre et vous guider! Mais une chose est sure, c'est votre couple qui avait le dernier mot et qui prenait les décisions!

Je connais bcp de couples qui ont passé par l'amniocentèse, et heureusement, pour tout le monde cela s'est bien passé. Le plus difficile fut l'attente des résultats en fait.


Mais j'ai oublié le principal : félicitation pour cette grossesse! Je vous souhaite de tout coeur qu'une petite bouille d'amour en pleine santé fasse de vous les parents les plus heureux du monde en 2008!!!

[yuyu7]

Par combitest, je pense que tu parles de la mesures de la nuque (à l'écho des 12SA) + tritest (dosage de 3 paramètres dans le sang-> de l'oestriol, BHCG et alphafoetoprotéine)l.

Une nuque trop épaisse peut être le "signal d'appel" d'une trisomie ou d'autres malformation, et le tritest peut te mettre dans une catégorie plus ou moins à risque selon les résultats (car lors d'une trisomie 21, les 3 paramètres se trouvent souvent en dehors de la norme. Indication aussi pour rechercher des risques de spina bifida).

Cependant, ces test ne sont pas fiables à 100%. On ne te dira pas : votre enfant est atteint de trisomie ou non, on te dira juste le risque est grand ou petit.

Une écho poussée au 2ème trimestre est aussi bien rassurante! Perso, c'est comme cela que l'on a dépisté la muco chez mes enfants (enfin, à celle du 3ème trimestre...).


Je comprend tout à fait que l'amniocentèse fasse peur. Le risque de 1% est bien réel, d'ou l'intérêt de savoir si le risque est plus grand d'avoir un enfant malade que celui de le perdre. Exple : Si le risque est de 1/500 d'avoir un enfant malade, l'amniocentèse en vaut elle la peine, s'achant qu'il y a 1/100 de faire une FC? C'est un choix personnel, mais une question que vaut peut-être la peine de se poser.
Une autre question importante à prendre en compte: que comptez vous faire en cas de trisomie? Si le fait d'avoir un enfant trisomique n'est pour vous pas concevable, l'amniocentèse sera votre seule facon d'être complètement rassurée (même si un bon résultat à l'amniocentèse ne donne pas l'assurance d'un bébé forcément en bonne santé -> maladies génétiques...). Et de l'autre coté, si vous décidiez de garder le bébé même trisomique, les risques liés à l'amniocentèse n'en vaudraient pas la peine.


Le mieux est vraiment de discuter de vos questions avec votre gynécologue. De vos peurs, de vos doutes. C'est lui le mieux placé pour vous répondre et vous guider! Mais une chose est sure, c'est votre couple qui avait le dernier mot et qui prenait les décisions!

Je connais bcp de couples qui ont passé par l'amniocentèse, et heureusement, pour tout le monde cela s'est bien passé. Le plus difficile fut l'attente des résultats en fait.


Mais j'ai oublié le principal : félicitation pour cette grossesse! Je vous souhaite de tout coeur qu'une petite bouille d'amour en pleine santé fasse de vous les parents les plus heureux du monde en 2008!!!

Merci pour la réponse et les félicitations.
Le problème de mon obstétricien est qu'il ne prend pas le temps de vraiment répondre, expliquer, rassurer. Quand je lui ai parlé de mon angoisse de l'amniocentèse, tout ce qu'il a su me répondre, c'est : "l'amniocentèse c'est de la rigolade !"
Je me demande si je vais pas demander un rv avec une sage-femme pour pouvoir vraiment en parler

[azur1987]

peut etre un autre gyneco serait mieux ou une sage femme comme tu dis ...

tiens nous au courant

[Mimine]

et bien moi je pense que la première personne a qui vous auriez du en parler est justement votre gynéco ! et si vous estimez ne pas avoir été correctement entendue, et bien insistez, redemandez des explications, si vraiment ca ne passe pas, consultez un autre obstétricien

Votre gynéco, c'est la personne qui vout suit, qui vous connait, qui a connaissance de votre dossier, bref c'est la personne la plus a même de vous répondre en fonction de votre cas, et non pas de parfaits inconnus qui ne vous connaissent pas, ne savent pas comment vous apprehendez les choses etc etc

[yuyu7]

et bien moi je pense que la première personne a qui vous auriez du en parler est justement votre gynéco ! et si vous estimez ne pas avoir été correctement entendue, et bien insistez, redemandez des explications, si vraiment ca ne passe pas, consultez un autre obstétricien

Votre gynéco, c'est la personne qui vout suit, qui vous connait, qui a connaissance de votre dossier, bref c'est la personne la plus a même de vous répondre en fonction de votre cas, et non pas de parfaits inconnus qui ne vous connaissent pas, ne savent pas comment vous apprehendez les choses etc etc

Oui je vais suivre ton conseil : je vais insister... plutôt que d'en changer. Car d'une part c'est pas si facile de trouver un gynéco qui soit bien en peu de temps.
D'autre part l'obstétricien qui me suit actuellement, c'est lui qui m'a accouché de ma première fille, qui m'a opéré au bloc opératoire quand j'ai fait une fausse-couche... En plus j'ai apprécié sa façon d'opérer car il m'a dit qu'il ne faisait pas de curetage et ça m'a beaucoup rassurée car en cours j'avais appris qu'avec les curetages, il y avait des risques de synéchies. En fait c'est juste sur le suivi psychologique qu'il est pas bon