la tyrosénnémie

[julmag]

bonjour,
quelqu'un pourrait il m'expliquer cette maladie la tyrosénémie.
j'ai vu cette maladie mon dernier jour de stage en pédiatrie, aucun médecin pour m'expliquer et les puéricuktrices sont allées voir sur le net pour m'expliquer mais j'ai du mal.
le petit avait 4 mois aucun traitement, il avait un régime alimentaire strict pauvre en protéine et ses biberons étaient toutes les 4h00 pile. on lui faisait des dextro avant le biberon car son problème pricipal était les hypoglycémie en quelques minutes s'il avait pas le bib à l'heure il chutait à 0.40 il a même eu 0.19

je sais que ya 2 type de tyrosénemie la 1 et de type 2. je pense qu'il avait la 2 à cause de hypo mais sans traitement.....

merci beaucoup

[rubis226]

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_ ... pert=28378

http://fr.wikipedia.org/wiki/Tyrosin%C3%A9mie_type_1

bonne lecture

[maliem]

Ce bébé a un traitement c'est son régime hyprotidique justement.

Il ne peut tolérer qu'une certaine dose journalière de de protéine.
La tyrosine est un acide aminé et cet enfant une pathologie avec un déficit enzymatique ne permettant pas de dégrader cet a.a. qui du coup est sur-stockés, non éliminé et donc toxique ...
lui apporté le minimum de protéines voire casi aucune selon l'état de l'enfant permet de limiter les dégâts ...

les hypoglycémies sont du à l'insuffisance hépatique développée il me semble.

Le pronostic à long terme n'est pas très favorable et parfois certain ont des traitements per os quand ils sont plus âgés. ( NTBC, orfadin ttt cher et remis par la pharmacie de l’hôpital parfois)

J'espère que cela est un peu plus clair pour toi, les maladies métaboliques sont difficiles à comprendre en service et cela prend du temps à maitriser même dans un services spécialisés dans ces pathologies ...

[julmag]

merci beaucoup pour vos réposes