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A l’occasion de la Journée internationale des maladies rares, le 29 février 2020, ces 10 questions, mais surtout leurs réponses vous permettront d’évaluer vos connaissances en la matière et de les perfectionner, si nécessaire. Une seule chose à faire, testez-vous !

1- Une maladie est dite rare lorsqu’elle atteint moins d’une personne sur 5000.

Vrai Faux

FAUX - Elle est dite rare lorsqu’elle atteint moins d’une personne sur 2000

2- Maladie rare  ou maladie orpheline  c’est la même chose.

Vrai Faux

FAUX - Une maladie est dite "orpheline" quand il n’existe pas de traitement pour la soigner. La définition d’une maladie orpheline n’est donc pas la même que celle d’une maladie rare.

3- Il existerait aujourd’hui quelques 5000 maladies rares identifiées.

Vrai Faux

FAUX - Entre 7000 et 8000 maladies sont identifiées, et de nouvelles sont découvertes chaque semaine.

4- Les maladies rares concernent 3 millions de personnes en France, soit près de 4,5 % de la population.

Vrai Faux

VRAI

5- 50 % des maladies rares sont d’origine génétique et 95 % des personnes atteintes d’une maladie rare sont des enfants

Vrai Faux

FAUX - 80% des maladies rares sont d’origine génétique  et 75 % des personnes atteintes sont des enfants

6-  Parmi les maladies rares les plus connues, on compte la maladie de Huntington

Vrai Faux

VRAI - La maladie de Huntington est une dégénérescence neuronale affectant les fonctions motrices et cognitives et aboutissant à une démence ;

7- Dans le monde, 200 millions de personnes souffrent d’une maladie rare

Vrai Faux

FAUX - 350 millions de personnes sont concernées à travers le monde et 25 millions en Europe

8- Seule une personne atteinte d’une maladie rare sur deux dispose d’un diagnostic précis, qui met en moyenne 5 ans à être posé pour plus d’un quart des personnes.

Vrai Faux

VRAI

9- Pour réduire l’errance et l’impasse diagnostique, 200 centres de référence multi-sites pour la prise en charge des maladies rares ont été labellisés pour la période 2017-22 par les ministères chargés de la Santé, de la recherche et de l’innovation.

Vrai Faux

FAUX - Il n’existe que 109 centres de référence. Ils sont composés de centres de compétence (ou de ressources et de compétences) et de centres de référence, qui assurent la prise en charge et organisent les parcours de santé des personnes concernées ou atteintes de maladies rares

10 – En 2018, le premier plan Maladies Rares Partager l’innovation,  un diagnostic et un traitement pour chacun a été initié par le Gouvernement. Il court jusqu’en 2022.

Vrai Faux

FAUX - Il s’agit du 3e plan Maladies Rares. Les deux premiers plans (2011-2016 ; 2005-2008) ont contribué à des avancées majeures. Ils ont contribué à l’excellence nationale, dans les soins comme en recherche et donné à la France un rôle de leader européen, qu’il est cependant nécessaire de conforter.

Voici quelques sites de référence pour vous aider :

• Orphanet, Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins
• Maladies rares infos service
• Les maladies rares – Ministère des Solidarités et de la Santé

Bernadette FABREGASRédactrice en chef Infirmiers.combernadette.fabregas@infirmiers.com @FabregasBern

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